L’incontinentia pigmenti (IP) est une génodermatose de transmission dominante liée au chromosome X par mutation du gène NEMO. Décrite chez la fille, elle est souvent létale chez le fœtus de sexe masculin. De rares cas de garçons atteints d’IP sont cependant rapportés. Des anomalies chromosomiques (47,XXY) et le mosaïcisme somatique d’une mutation de NEMO expliquent ces phénotypes. Le but de cette étude est de répertorier les caractéristiques cliniques des garçons atteints d’IP porteurs d’une mutation NEMO identifiée et d’évaluer, chez eux, le rendement et les modalités du diagnostic moléculaire.

Étude monocentrique et rétrospective de 1996 à 2015. Dans chaque cas les données de l’anamnèse, de l’examen physique, de l’anatomopathologie, de l’arbre généalogique, des complications, du caryotype et de la recherche mutationnelle NEMO 4–10 dans l’ADN extrait du sang ou de la peau atteint ont été recueillies.

Parmi les 6 garçons atteints d’IP, 5 étaient porteurs d’une mutation NEMO. Tous présentaient les lésions cutanées classiques de l’IP suivant les lignes de Blaschko. Aucune mère n’était concernée par l’IP. Les atteintes neurologiques (4/6), ophtalmologiques (2/6) et stomatologiques (2/6) étaient de sévérité comparable aux complications décrites chez les filles atteintes d’IP. Aucun lymphœdème ou anomalie de l’immunité, signes éventuels d’une dysplasie ectodermique en rapport avec des mutations de NEMO, n’étaient trouvés. Tous les caryotypes étaient normaux (46,XY). La mutation NEMO 4–10 était identifiée chez 5/6 patients (4/6 dans le sang et 1/6 dans la peau).

Nos données confirment que les garçons peuvent être atteints d’IP par mutation NEMO ; ils doivent être surveillés comme les filles. La présence de la mutation NEMO 4–10 dans la peau et non dans le sang appuie l’hypothèse d’un mosaïcisme somatique. Les phénotypes cliniques et familiaux de ces garçons sont différents des cas liés à des mutations moins sévères (phénotype de type dysplasie ectodermique et déficit immunitaire) ou à une anomalie chromosomique. La faible proportion de mutation dans la peau lésée pourrait être expliquée par l’utilisation de tissus cutanés prélevés en stade III ou IV de la maladie, où le processus apoptotique a déjà fait disparaître les kératinocytes mutés. Une étude prospective évaluant le type de lésion cutanée et la temporalité optimale pour réaliser la recherche mutationnelle en peau lésée serait souhaitable, car la mutation dans le sang n’est pas toujours trouvée en cas de mosaïcisme somatique.

Bien que possible l’IP reste méconnue chez le garçon. Le mécanisme relève d’un mosaïcisme fonctionnel (47,XXY) ou somatique du chromosome X.